HERENCIA MORTAL

insomnio

 

¿Imaginas no poder volver a conciliar el sueño nunca más? Aunque esta cuestión pueda parecer el tráiler de una película de terror, esto es exactamente lo que les está ocurriendo a unas 40 personas españolas, en cuyos historiales médicos no existe patología de base, se consideran emocionalmente sanas y nunca han llegado a padecer alteraciones del sueño más allá de los sufridos en circunstancias puntuales; hasta ahora.

El insomnio letal familiar, es una enfermedad neurodegenerativa cerebral, caracterizada por la presencia de un insomnio continúo y progresivo que termina afectando al sistema nervioso central ocasionándole un daño irreversible y acabando con la vida del paciente. Aunque desgraciadamente hoy en día existen diversas patologías con este mismo final, el insomnio letal familiar no admite ningún tipo de tratamiento farmacológico, ni que lo cure, ni que les permita al menos mejorar la calidad de vida de los afectados.

El descubrimiento de este síndrome ha sido relativamente reciente. La primera vez que se habló de él como un mal que podía afectar a las personas sin necesidad de síntomas previos, fue el 1986 de la mano del neurólogo Elio Lugaresi. Según este autor y corroborado por estudios actuales, la causa principal de esta incapacidad de nuestro cerebro “para desconectar”, estaría asociada a una mutación de algunas de nuestras proteínas, denominadas priones, como sucedía con la enfermedad popularmente conocida de el mal de las vacas locas. En este tipo de enfermedades, los priones actúan rompiendo el equilibrio celular normal, desencadenando su hiperproducción y acumulándose de manera desproporcionada en nuestro cerebro.

La principal alteración que esta “avalancha priónica” provoca, es una alteración permanente e irreversible del patrón cíclico del sueño, caracterizada por episodios de sueño-despertar extraños que impide a la persona discernir, si se encuentra en un estado inconsciente de sueño o si lo que está viendo es verdaderamente real; impidiendo descansar tanto a nuestro sistema nervioso como al nuestro sistema muscular, simulando estar despiertos para el primero, pero profundamente dormidos para el segundo.

Aunque la capacidad intelectual no está alterada en estos pacientes, las capacidades de atención y alerta están gravemente dañadas, junto con pérdidas importantes de memoria, descoordinación y alteraciones en el movimiento que desembocan en una muerte neuronal masiva, coma y finalmente la muerte en unos pocos meses.

 

Por si padecer la enfermedad no bastara, esta mutación anómala que la origina se transmite a la descendencia en un 50% de los casos. La edad de comienzo oscila entre los 25 y los 80 años, siendo más frecuente alrededor de los 50, con una duración media de la enfermedad de 18 meses. Existen en Europa 33 millones de personas afectadas con sus correspondientes herederos del insomnio letal. Curiosamente en España, la mayoría de los enfermos se localizan en el País Vasco.

 

Aunque pueda parecer contradictorio, para este tipo de insomnio no existe tratamiento posible, a pesar de la inmensa cantidad de fármacos que existen en la actualidad para tratar las alteraciones del sueño. Aunque se sabe el origen de este síndrome, se desconoce cual podría ser la causa que “despierta” a esos priones mutados y que acaba con la vida de la persona dominando su sueño.

El estudio genético de los descendientes de la enfermedad, es una prueba sencilla y la única posible para saber si es portador del gen mutado. Lo que quizá ya no resulte tan sencillo, es saber si se estaría dispuesto a convivir con el resultado en caso de que también ellos llevaran la enfermedad en sus genes.

Aula Joven.

Sara G. Rueda

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